Эпонимический словарь справочник - беквита – видеманна синдром
Связанные словари
Беквита – видеманна синдром
беквита – видеманна синдром
(описан американским патологом J. B. Beckwith, род. в 1933, и немецким педиатром H.-R. Wiedemann, род. в 1915; синонимы – синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма, EMG-синдром) – наследственное патологическое состояние. Основные проявления: макросомия (большой вес при рождении, как правило более 4 кг), гигантизм (чрезмерный рост – более 52 см), макроглоссия (увеличение размеров языка), дефекты передней стенки живота (грыжа пупочного канатика – омфалоцеле, расхождение прямых мышц живота), особенности ушных раковин (вертикальные бороздки на мочках ушей или небольшие полулунные вдавления на задней поверхности завитка). Дополнительные признаки: гидроцефалия, аномалии прикуса, экзофтальм, плоские гемангиомы на лбу, гемигипертрофия (асимметрия тела за счет увеличения одной из его половин), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, панкреатомегалия, реже – кардиомегалия), неонатальная гипогликемия. При рентгенографии кистей рук костный возраст опережает паспортный. Диагноз подтверждают с помощью цитогенетического исследования (выявление удвоения сегмента р15 хромосомы 11) или ДНК-диагностики. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое; профилактика гипогликемии позволяет предупредить развитие неврологических осложнений и умственной отсталости. J. B. Beckwith. Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydigcell hyperplasia: another syndrome? Presented at 11th Annual Meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles, November 11, 12, 1963; No 20.
H.-R. Wiedemann. Complexe malformatif familal avec hernie ombilicale et macroglossie; un «syndrome nouveau»? Journal de genetique humaine, Geneva, 1964; 13: 223–363.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 813 | |
3 | 787 | |
4 | 766 | |
5 | 764 | |
6 | 726 | |
7 | 700 | |
8 | 671 | |
9 | 659 | |
10 | 652 | |
11 | 607 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 554 | |
16 | 547 | |
17 | 544 | |
18 | 513 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |